Další kousek skládačky? Nové výzkumné nuly na specifických genetických komponentách ADHD
10. ledna 2017
ADHD je vysoce genetický a zejména jeho gen se dlouhodobě podílí na jeho vývoji. Tento gen, ADGRL3, má společné variace, které jsou konzistentně spojeny s ADHD u dětí a dospělých; některé variace mohou dokonce pomoci vědcům předpovídat závažnost symptomů ADHD pacienta. Nyní, nová studie jde ještě dále, nalezení specifické poruchy na genu, který je vysoce spojen s ADHD a související poruchy - uvolnění cesty pro specializované léky a lepší pochopení nervových cest za nimi ADHD.
Studie, zveřejněné v časopise Biologická psychiatrie na 15. prosince 2016 analyzoval gen ADGRL3 u 838 lidí, z nichž 372 mělo ADHD. Vědci identifikovali jednu specifickou sekci genu - známou jako ECR47 transkripční zesilovač -, která fungovala odlišně v mozcích lidí s ADHD. Zjistili, že porucha v ECR47 způsobila, že gen ADGRL3 byl méně exprimován v thalamu - klíčové oblasti v mozku zapojené do motoriky dovednosti a bdělost - a byl spojen se sníženými schopnostmi smyslového zpracování a také s klasickými příznaky ADHD, jako je impulzivita a nepozornost.
Výsledky poskytují jen malý kousek skládačky genetických komponent, které řídí ADHD vědci uvedli, ale pokrok je slibný - zejména pokud jde o vývoj nových léky.
"V této nové éře genomiky a precizní medicíny je klíčem k úspěchu rozebírání genetických příspěvků a zahrnutí určité úrovně stratifikace pacientů," řekl Ariel Martinez, M.S., vedoucí autor studie. To znamená, že by mohly být vytvořeny léky, které se specificky zaměřují na gen ADGRL3 - nebo dokonce na mutaci ECR47 - ve prospěch pacientů, pro které tradiční stimulanty nepracují.
"Martinez a jeho kolegové nám pomáhají pochopit, jak variace v genu ADGRL3 mohou přispět k thalamické dysfunkci v ADHD," řekl John Krystal, editor Biologická psychiatrie. "Mozek je mimořádně složitý." Přesto se začínáme táhnout do nitra této komplexní biologie, která odhaluje mechanismy, prostřednictvím kterých se mohou vyvinout poruchy, jako je ADHD. “
Aktualizováno 5. dubna 2017
Od roku 1998 miliony rodičů a dospělých důvěřují odbornému vedení a podpoře ADDitude pro lepší život s ADHD as ním souvisejícími podmínkami duševního zdraví. Naším posláním je být vaším důvěryhodným poradcem, neochvějným zdrojem porozumění a vedení na cestě ke zdraví.
Získejte zdarma vydání a e-knihu ADDitude zdarma a navíc ušetříte 42% z ceny obálky.
