Studie odhaluje genetické rizikové faktory spojené s ADHD

8. února 2019

Je porucha nedostatku pozornosti (ADHD nebo ADD) spojené s jedinečnou sadou genetické rizikové faktory? Objevují se příznaky ADHD na předvídatelných genomických místech v DNA člověka? Může analýza DNA pomoci určit, zda je ADHD ve hře? Last Fall, mezinárodní tým vědců vedený agenturou Konsorcium psychiatrických genomů Velké Británie Cardiffská univerzita začal odpovídat na tyto důležité a komplikované otázky objevováním vůbec prvního souboru společných genetických rizikových faktorů spojených s ADHD.

V čem je dosud největší genetická studie ADHD, Cardiffova skupina analyzovala genetické informace od více než 20 000 lidí s ADHD a více než 35 000 lidí bez ADHD. A tato data průzkumu odhalila něco pozoruhodného: 12 genomických oblastí, neboli „loci“, kde se lidé s ADHD lišili od jejich vrstevníků, kteří nebyli ADHD. Několik z těchto 12 regionů je v nebo blízko genů se známým vztahem k procesům zahrnutým do zdravého vývoje mozku.¹

"Tato skupina společných genetických rizikových faktorů přispívá asi 22% k riziku ADHD," říká

Dr. Joanna Martin, výzkumný pracovník se sídlem v Cardiffově centru MRC pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku. „Tato studie je velmi důležitým krokem k pochopení genetických a biologických základů ADHD, protože je to první studie, která robustně detekuje běžně se vyskytující genetické rizikové faktory. Výsledky studie umožní mnohem více výzkumu příčin ADHD, který má potenciál vést k lepší budoucí léčbě a diagnostice postižených jedinců. “

"Toto je první vyhledávání v celém genomu, které našlo loci [umístění v genomu] spojené s ADHD na úrovni, která je považována za statisticky významnou," dodává Dr. Thomas Fernandez, z Studijní centrum Yale University Child.

Dr. Fernandez zdůrazňuje, že studie je také významná, protože „ukazuje, že jsme nyní překročili„ bod překlopení “ počet výzkumných subjektů potřebných k zahájení objevování významných genetických lokusů v ADHD. “Kromě toho, jak vědci přidávají další Pokud se účastní studie, objeví se více lokusů, které by pak mohly připravit cestu pro další genetické testy informující diagnózu a výběr léčby.

„Dále,“ pokračuje, „provedením„ hlubokého ponoru “do lokusů, které jsou identifikovány jako významné, se můžeme dozvědět více o základních biologické mechanismy při ADHD.”

"Sofistikovaná metodologie, včetně replikace s různými vzorky, bude informovat o designu budoucích studií," říká Dr. Mark Stein, profesor psychiatrie a hlavní vyšetřovatel Centrum pro zdraví, chování a vývoj dětí v dětské nemocnici v Seattlu, „která nás přiblíží k pochopení rizika ADHD a možnosti preventivního a terapeutického pokroku“.

Studie, která spojila skupiny z Evropy, Severní Ameriky a Číny, jakož i vědce z Dánska a Austrálie, „podporuje předchozí výzkum, který ukazuje, že klinicky diagnostikovaná ADHD se jeví jako extrémní konec nepřetržitého šíření vlastností hyperaktivních, impulzivních a nepozorných problémů v obecné populaci, “říká Dr. Martin. "To naznačuje, že nálezy této a dalších genetických studií ADHD mohou být také relevantní pro lidi, kteří mají znaky ADHD, které nejsou na klinicky diagnostické úrovni."

Velikost a šířka studie by také měla vést k dalším studiím a vyšší míře účasti na studiích tohoto druhu.

Dr. Martin říká, že dalším krokem je určení přesné role identifikovaných genů ve vývoji příznaků ADHD. Vědět, že by to mělo vést k lepšímu hodnocení a léčbě ADHD. "To je další důkaz, že ADHD je složitý biologický stav," dodává Dr. Martin, který věří, že studie pomůže „Zvýšit porozumění, snížit stigma a nakonec vést k lepšímu pochopení možných příčin a léčby ADHD. “

---

Poznámka pod čarou

¹ "Objev první významné oblasti rizika pro celou genom pro poruchu pozornosti / hyperaktivitu," Cardiff University. Genetika přírody (leden 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Aktualizováno 8. února 2019