Studie: Geny rizik pro ADHD
Genetický výzkum naznačuje, že ve dvou regionech je vysoce pravděpodobné, že budou nést rizikové geny pro ADHD.
Genomewide scan pro poruchu pozornosti / hyperaktivitu v rozšířeném vzorku: sugestivní propojení na 17p11
Porucha pozornosti / hyperaktivity (ADHD [MIM 143465]) je běžná, velmi dědičná neurobehaviorální porucha počátku dětství, charakterizovaná hyperaktivitou, impulzivitou a / nebo nepozorností.
V rámci probíhající studie genetické etiologie ADHD jsme provedli skenování genomewide v 204 jaderných rodinách, které zahrnovaly 853 jedinců a 270 postižených sourozeneckých párů (ASP). Dříve jsme uvedli analýzu genomewide propojení "první vlny" těchto rodin složených z 126 ASP. Následné zkoumání jedné oblasti na 16p přineslo významnou vazbu v prodlouženém období vzorek.
Současná studie rozšiřuje původní vzorek 126 ASP na 270 ASP a poskytuje analýzu vazeb celý vzorek, za použití polymorfních mikrosatelitních markerů, které definují přibližně 10-cM mapu napříč genom. Analýza maximálního skóre LOD (MLS) identifikovala sugestivní spojení pro 17p11 (MLS = 2,98) a čtyři nominální regiony s hodnotami MLS> 1,0, včetně 5p13, 6q14, 11q25 a 20q13. Tato data, společně s jemným mapováním na 16p13, naznačují, že je vysoce pravděpodobné, že budou mít dva regiony rizikové geny pro ADHD: 16p13 a 17p11. Je zajímavé, že oba regiony, stejně jako 5p13, byly zvýrazněny v genomewide skenech pro autismus.
Ed. Poznámka: Vědci pocházejí z kateder lidské genetiky, psychiatrie a biologického chování Věda a biostatistika a Centrum pro neurobehaviorální genetiku, University of California, Los Angeles; a Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oxford University, Oxford, Velká Británie.
Zdroj: American Journal of Human Genetics, Květen 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8. dubna.
