Stanfordští výzkumníci mapující genetické markery autismu a souvisejících podmínek

29. ledna 2016

Na Stanfordské univerzitě vyvíjí skupina biologů nové způsoby dešifrování molekulární patologie poruchou autistického spektra a související neurologické poruchy. Jinými slovy, sledují biologické kořeny autismu, aby je lépe a rychleji rozpoznaly a léčily u dětí.

"Moje laboratoř také porovnává to, co je známo o genetice autismu s genetickými systémy jiných neurologických poruch souvisejících s chováním," píše Dennis Wall, docent pediatrie na Stanfordu a hlavní řešitel The Wall Lab. „Jednou ze základních nadějí je, že najdeme„ obvyklé podezřelé “, které mají významné důsledky pro neurologické poruchy. Větší naděje je, že výsledkem práce bude jasnější mapa genotypu a fenotypu pro autismus, tj. Že nám umožní ohraničit části genetická krajina autismu, která způsobuje epilepsii, záchvatovou poruchu atd., což vede k sadě genetických markerů, které lze použít pro diagnóza / prognóza.

„Rovněž doufáme, že se nám podaří vyrovnat podmínky pro všechny vědce autismu, aby mohli využívat výhod biologie výpočetních systémů. za dešifrování genetické mapy autismu - zpřístupněním našich informačních přístupů a výsledků prostřednictvím různých webových aplikací. “

Důsledky výzkumu The Wall Lab zůstávají neznámé, ale jeho potenciál je nepochybně velký. Chcete-li se dozvědět více a přispět svým rodinným zážitkem do rostoucí databáze The Wall Lab, klikněte na níže uvedený odkaz a dokončete krátký online dotazník o 15 otázkách každodenního chování vašeho dítěte. Průzkum je určen pro rodiče dětí ve věku 2 až 17 let a dokončení by nemělo trvat déle než 10 minut.

big-picture-survey.stanford.edu

Díky těmto výsledkům průzkumu vědci doufají, že budou mít lepší přehled o diagnostickém procesu společné vývojové zpoždění - a v konečném důsledku poskytují plán pro dřívější a účinnější detekci těchto poruchy.

Aktualizováno 25. dubna 2017