Co způsobuje ADHD? Identifikovány varianty genetického rizika
16. února 2023
Vědci „zdokonalili genetickou architekturu ADHD“ poté, co identifikovali 27 variací v genetickém kódu, které jsou nejvíce přítomné u lidí s poruchou pozornosti a hyperaktivitou. Dánská mezinárodní celogenomová asociační studie (GWAS) publikovaná v Přírodazdůraznil tyto a 76 pravděpodobných rizikových genů – včetně „genů exprimovaných v mozku“ zapojených do vývoje a genů, o nichž je známo, že ovlivňují další psychiatrické poruchy. 1
Studie identifikovala 27 rizikových lokusů ADHD nebo umístění genu nebo mutace na chromozomu. Vědci pak spojili tyto lokusy se 76 rizikovými geny ADHD. Zjistili, že si to mnozí z genů mysleli ovlivnit ADHD ovlivňují také raný embryonální vývoj mozku.
„To zdůrazňuje, že ADHD by mělo být vnímáno jako porucha vývoje mozku a že [ADHD] je s největší pravděpodobností ovlivněna geny, které mají zásadní vliv na raný vývoj mozku,“ řekla Ditte Demontisová, jedna z autorek studie a profesor na Aarhuská univerzita.
Vědci odhadli, že ADHD ovlivňuje až 7 300 běžných genetických variant, což zdůrazňuje její polygenitu. Pozorovali, že běžné varianty byly často nalezeny v genech exprimovaných ve frontálním kortexu, který je zodpovědný za pozornost a pracovní paměti a v genech exprimovaných v dopaminergních neuronech středního mozku, které řídí dobrovolný pohyb a odměnu zpracovává se.
„Byla doba asi před 30 lety, kdy si mnoho vědců – a široká veřejnost – myslelo, že... my našel [jeden] gen pro ADHD, bipolární poruchu, autismus a tak dále,“ řekl Joel Nigg, Ph. D. nedávný webinář ADDitude. "To je zjevně špatně." Nyní po 25 až 30 letech rozsáhlého genetického výzkumu víme, že na těchto stavech se podílí mnoho genů; existuje mnoho překrývání a genetických korelací. A [víme], že geny nevysvětlují celý příběh žádné z těchto stavů, navzdory určitému poměrně značnému genetickému vlivu na všechny z nich."
Podle studie se zdá, že 84 % až 98 % běžných variant spojených s ADHD ovlivňuje další psychiatrické poruchy včetně poruchy autistického spektra, deprese a schizofrenie. To koreluje s vysoká míra komorbidity pozorované u pacientů s ADHD.
„Až 80 % dospělých s ADHD má alespoň jednu souběžnou psychiatrickou poruchu, zatímco přibližně 60 % dětí s ADHD má alespoň jeden souběžný stav,“ napsala Theresa Cerulli, M.D. ADDitude článek o komplexní ADHD.
Značný genetický přesah nalezený v současné studii pomáhá vysvětlit frekvenci komorbidit ADHD.
"Přítomnost souběžně se vyskytujících stavů téměř vždy zaměňuje diagnózu, léčbu a prognózu ADHD," napsal Cerulli. "ADHD a komorbidity mohou také ovlivnit projev a závažnost jednoho druhého, což může komplikovat detekci a léčbu příznaků."
Tato metaanalýza GWAS ADHD je dosud největší. Výzkumníci analyzovali dvakrát tolik případů ADHD a identifikovali více než dvojnásobný počet lokusů spojených s ADHD ve srovnání s GWAS z roku 2019. 2 Tato studie pomohla stanovit roli běžných variant v ADHD; současná studie je aktualizovanou metaanalýzou GWAS.
"Výsledky posouvají naše chápání základní biologie ADHD a odhalují nové aspekty polygennosti." architektura ADHD, její vztah s jinými fenotypy a její dopad na kognitivní domény,“ napsal výzkumníci.
Studie zahrnovala 186 843 lidí s ADHD, 38 691 kontrol a analyzovala data o více než 6 milionech variant.
Zobrazit zdroje článků
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). Analýza ADHD v celém genomu identifikuje 27 rizikových lokusů, zpřesňuje genetickou architekturu a zahrnuje několik kognitivních domén. Genetika přírody, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R.K., Martin, J. a kol. (2019). Objev prvních celogenomově významných rizikových lokusů pro poruchu pozornosti/hyperaktivitu. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Cvrlikání
Od roku 1998 miliony rodičů a dospělých důvěřují odbornému vedení a podpoře ADDitude pro lepší život s ADHD a souvisejícími duševními poruchami. Naším posláním je být vaším důvěryhodným poradcem, neochvějným zdrojem porozumění a vedení na cestě ke zdraví.
Získejte bezplatné vydání a bezplatnou eKnihu ADDitude a navíc ušetřete 42 % z krycí ceny.
