Bylo nalezeno nové spojení mezi genovou mutací, pracovní pamětí a autismem

7. října 2014

Poruchy autistického spektra (ASD) jsou komplexní kontinuum neurobiologických stavů, které se překrývají s příznaky ADHD až u poloviny dětí s ASD. Děti s ASD mohou být mylně diagnostikovány s ADHD, pokud bojují sociálně nebo mají pomalý jazykový vývoj. Klíčem k rozlišení mezi poruchami je zkoumání příčin příčin. Je to výkonná funkcenebo chybějící vývojový stavební blok vytvářející problém?

Nový výzkum soustředit se na mutaci v jednom specifickém genu - fosfatase a homolog tensinu (PTEN) - je nyní o krok blíže k identifikaci charakteristických znaků této komplexní mozkové poruchy. Děti s mutací PTEN a autismem mají často také makrocefalii nebo zvětšení hlavy. Vědci kontrastovali s údaji od 17 dětí PTEN-ASD, kteří měli zvětšenou hlavovou charakteristiku, s údaji od tří další skupiny: 16 účastníků s autismem a makrocefalií, 38 dětí s pouze ASD a 14 osob s ne porucha. Zjistili, že děti, které měly mutaci PTEN, měly také potíže s pracovní pamětí. Tato skupina zpracovávala informace pomalu a při práci na úkolu vykazovala potíže s uchováváním informací ve své krátkodobé paměti.

Vědci použili zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) k určení, že tyto problémy jsou výsledkem mutace PTEN, která způsobila poruchu, která brání plnému vývoji bílé hmoty. Bílá hmota umožňuje regionům mozku spolu komunikovat. Rozdělení spojení mezi různými oblastmi mozku by mohlo pomoci vysvětlit, proč mají děti ASD. Vědci se také obávají, že mutace PTEN by mohla lidi náchylnější k rozvoji rakoviny, protože poškozuje přirozený tumor-supresor těla. I když doporučují screening dětí, jak stárnou, je důležité si uvědomit, že neexistuje žádný pevný důkaz, že tato mutace definitivně zvyšuje riziko rakoviny.

Výzkum naznačuje, že je nový způsob, jak analyzovat potíže s autismem. Děti s ASD a mutací PTEN tvoří pouze 1% z celkové populace s diagnózou, ale tento přístup vrhá nové světlo na to, jak studovat všechny formy autismu. Nejprve se podívejme na gen a identifikujte, co dělá a jak to ovlivňuje chování, a pak pracujte na objevování léčby specifických pro daný gen a jeho behaviorálního výsledku. Vědci doufají, že tento nový způsob porovnávání charakteristik mozku a chování autismus může pomoci zjistit, proč se u dětí s PTEN-ASD objevují problémy s učením, a nové způsoby léčby pracovní paměť potíže se vzdělávacími programy.

Aktualizováno 6. dubna 2017