Nedávné pokroky v genetické poruchě pozornosti s hyperaktivitou
Lindsey Kent MD PhD
Vývojová psychiatrická sekce, Douglas House 18 Trumpington Road, University of Cambridge, Cambridge, CB2 2AH, Spojené království[email protected]
Aktuální psychiatrické zprávy 2004, 6: 143-148 (zveřejněno 1. dubna 2004)
Abstraktní
V posledních několika letech se zájem o molekulární genetiku poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) enormně zvýšil, s mnoha skupiny hledající geny susceptibility, často prostřednictvím velkého společného úsilí usnadňovaného mezinárodní ADHD genetikou Konsorcium. Asociační nálezy pro několik kandidátních genů v dopaminergním systému, geny receptorů DRD4 a DRD5 a dopamin transportní gen, DAT1, byl dobře replikován a první z několika probíhajících výsledků studie skenování genomových vazeb bylo publikováno. Současné výzvy v této oblasti jsou identifikace skutečné funkční varianty (variant) v těchto genech, které udělují citlivost a další genetické a environmentální rizikové faktory pro ADHD.
Lindsey Kent, MBChB., PhD. MRC Psych
Přednášející univerzity
Jsem dětský a dospívající psychiatr s výzkumnými zájmy v biologických základech poruchy pozornosti s hyperaktivitou a souvisejících stavech. Moje konkrétní zájmy se týkají genetiky hyperaktivity a poruch pozornosti. Kromě hledání genů susceptibility je dalším cílem výzkumu identifikace smysluplných biologických fenotypů ADHD, které mohou pomoci strategiím identifikace genů. Jsem součástí mezinárodního ADHD molekulárně genetického konsorcia a spolupracuji s řadou dalších výzkumů skupiny včetně neuropsychiatrických genetických skupin v Trinity College v Dublinu a na Waleské univerzitě, College of Medicína.
