Všichni v rodině? Genetika AD / HD

Porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADD ADHD) je porucha mozku, která může mít řadu různých příčin. Studie rodin naznačují, že genetické faktory přispívají k ADHD. Zdá se, že „běží v rodinách“, alespoň v některých rodinách.

Pokud je u dítěte diagnostikována ADHD, existuje silná možnost, že bude nalezena i u dalších krevních příbuzných. Studie například ukázaly, že jedna třetina všech mužů, kteří měli ADHD v mládí, měla biologické děti s ADHD.

V USA a Evropě nyní probíhá řada studií s cílem najít geny, které vedou k náchylnosti k ADHD.

Náš tým má dvě takové studie, které jsou dosti typické pro provádění genetické studie. První studie zahrnovala získání klinických informací a DNA z 18 velmi rozsáhlých rozšířených rodin v Kolumbii v Jižní Americe. S našimi kolumbijskými kolegy a Dr. F. Xavier Castellanos z New York University, právě zkoumáme DNA od více než 400 jedinců z těchto rodin.

Druhá studie probíhá také zde ve Spojených státech. Pro tuto studii přijímáme rodiny, které mají alespoň dvě děti; alespoň jedno z dětí v rodině musí mít ADD nebo ADHD. Snažíme se zapsat celé rodiny: matku, otce a všechny děti, dokonce i ty, které nemají diagnózu ADD nebo ADHD.

Dekódování DNA ADHD

Výzkum v oblasti genetické náchylnosti k ADHD je aktivní. Například dvě skupiny, jedna v Kalifornii a druhá v Nizozemsku, našly sugestivní důkazy o propojení několika lidských chromozomů. Vazba je dědičnost dvou nebo více genů ve stejné oblasti na chromozomu. Chromozom je struktura v jádru buňky, která nesla genetickou informaci.

Říkáme, že gen, část DNA, která obsahuje „instrukce“ pro vytvoření funkčního „produktu“ (například ADHD), je „spojena“ s jiným markerovým genem na chromozomu; pokud jsou tak blízko u sebe, že jsou téměř vždy zděděni společně. Naše vlastní nepublikovaná data naznačují, že dva ze stejných regionů, které nalezly kalifornské a nizozemské skupiny, nás zajímají.

Klíčem je však studium více rodin, protože schopnost detekovat propojení roste s více rodinami. V rámci studia více malých a velkých rodin s ADHD byl náš výzkumný tým Národních zdravotnických ústavů v Bethesda, Maryland a naši kolegové v Kalifornii a Nizozemsku budou schopni najít genetické příčiny ADHD. V budoucnu mohou tyto znalosti pomoci specificky přizpůsobit terapii pro dítě nebo dospělého s ADHD na základě příčiny.

ADHD v rodokmenu?

Rodiny, které mají zájem připojit se k našemu studijnímu hovoru, e-mailem nebo napsat nám. Dávají nám souhlas s pohovorem zdravotní sestry nebo sociálního pracovníka v našem studijním týmu. Souhlasí také s tím, že každý člen rodiny nám dá pár čajových lžiček krve (odebraných jejich lékařem nebo místní laboratoří) k použití v genetických studiích.

Tazatel tráví telefonicky asi hodinu a jeden z rodičů se jich ptá na rodinné anamnézy a historii duševního zdraví. Tazatel použije tyto informace k vytvoření fenotypu pro každého člena rodiny. Fenotyp pro tuto studii znamená, zda má jednotlivec ADHD.

Tazatel také nakreslí rodokmen nebo rodokmen, který ukazuje každého člena rodiny a jak jsou ve vzájemném vztahu. Všechny informace shromážděné o rodině jsou uloženy v uzamčených souborech, aby se na ně nikdo mimo výzkumný tým nemohl dívat.

Jakmile máme fenotypové informace o rodině a zkumavce krve od každého člena rodiny, extrahujeme DNA z krve. DNA je chemický kód pro geny. Ačkoli každý, kromě identických dvojčat, má jedinečnou kombinaci genů nebo genotypů, bratři a sestry sdílejí DNA od svých rodičů. Hledáme vzorec DNA, který je stejný u lidí s ADHD a jiný u těch, kteří ADHD nemají.

Naše práce se nyní trochu usnadnila, když projekt Human Genome Project sekvencoval náš genetický kód. Stále však máme hodně práce. Objevení genů, které přispívají k ADHD, by mohlo usnadnit diagnostiku. Mohlo by to také umožnit nalezení lepší léčby pro lidi s ADHD.

Chcete-li se dozvědět více o účasti na ADHD a genetické studii, navštivte www.genome.gov, e-mail [email protected] nebo volejte 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informace jsou k dispozici v angličtině a španělštině. Další informace o genetice naleznete na stránce genome.gov/Vzdělávání nebo se obraťte na komunikační úřad NHGRI 301-402-0911 nebo e-mail [email protected].

Reference

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monako AP, Smalley SL. Celo genomový sken pro poruchu pozornosti / hyperaktivity v rozšířeném vzorku: sugestivní propojení na 17p11. Am J Hum Genet. 2003 květen; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van ‘t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Celo genomové skenování u 164 nizozemských sibrových párů s poruchou pozornosti / hyperaktivitou: sugestivní důkaz vazby na chromozomech 7p a 15q. Am J Hum Genet. 2003 květen; 72(5):1251-60.

Aktualizováno 1. listopadu 2019