Výzkum zaměřený na geny spojené s ADHD a autismem

28. března 2016 V neustálém úsilí mapovat genetické markery pro ADHD a související podmínky, vědci na MIT a NYU určili gen s přímým spojením k oběma deficitům pozornosti a autismus. Gen, známý jako „Ptchd1“, je dlouhodobě spojen s ADHD. V této nové studii zveřejněné 23. března v časopise […]

28. března 2016

V pokračujícím úsilí mapovat genetické markery pro ADHD a související podmínky vědci z MIT a NYU určili gen s přímým spojením jak s deficitem pozornosti, tak s autismem.

Gen, známý jako „Ptchd1“, je dlouhodobě spojen s ADHD. V tomhle nová studie, zveřejněné 23. března v časopise Příroda, vědci izolovali tento gen u myší - geneticky modifikovali některé myši, aby ho neměli, a porovnávali tyto subjekty s myšmi s Ptchd1. Vědci vyškolili všechny myši, aby nasměrovaly své nosy na světlo, kdykoli to zářilo. Jakmile byla přidána další světla a zvuky, myši postrádající Ptchd1 se staly neschopnými dokončit úkol bez rozptylování - což naznačuje, že absence genu přispívá k pozornosti deficity.

Vědci doufají, že se pokus zopakuje s lidskými subjekty, aby se spojení upevnilo. Pokud výsledky vydrží, mohou být použity k vývoji genové terapie specificky určené k léčbě ADHD. Genová terapie je experimentální postup, který se většinou používá k léčbě Alzheimerovy choroby a některých typů rakoviny.

"Jedním z dlouhodobých cílů je genová terapie, kde můžeme skutečně představit genetický materiál, který by mohl lidstvu chybět," řekl Michael F. Studny, postdoktorandský spolupracovník na MIT, který na studii pracoval. "Co je vzrušující je, že toto je nyní možnost, když to bylo do značné míry sci-fi před 10 nebo 15 lety."

Výzkum také ukázal spojení mezi genem Ptchd1 a částí mozku známou jako thalamické retikulární jádro (TRN), které je zodpovědné za filtrování nových informací při vstupu do mozku. Myši bez Ptchd1 vykazovaly menší aktivitu TRN, protože jejich reakční doba se zpomalila a jejich rozptýlení vzrostlo.

Toto zjištění naznačuje, že léčba podporující TRN by mohla zlepšit příznaky ADHD a možná pomoci léčit další poruchy, které ovlivňují pozornost, včetně autismu.

Pro pacienty s ADHD a autismem může být toto genetické spojení zvláště prospěšné. Je třeba více práce, ale genetická vazba „by mohla souviset s podtypem autismu a ADHD, které spolu existují a mohou mít zvláštní druh léčby, “Dr. Gagan Joshi, psychiatr v Massachusetts General Hospital, který nebyl zapojen do studie. "Vidím tam skvělou budoucnost."“

Aktualizováno 6. dubna 2017