MTHFR: Další kousek genetické hádanky ADHD

Pokud o ADHD víme s jistotou, je to, že nikdo neví, co to způsobuje. Genetická dědičnost a mnoho faktory prostředí bylo prokázáno, že zvyšuje riziko dítěte, že se narodí s ADHD. Nikdo však nemůže říci, že by to způsobila jedna věc, která to dosud způsobila. ADHD je skutečně komplexní porucha, která není pravděpodobně způsobena jednou určitou genetickou abnormalitou nebo faktorem prostředí. Stejně jako autismus zahrnuje porucha spektrum symptomů, které se liší závažností, a její příčiny pravděpodobně napodobují podobný vzorec.

Genetické „instrukce“ pro dítě zahrnují mash-up instrukcí od každého rodiče. Jazykem těchto pokynů je náš individuální genetický kód. Některé genetické faktory se přenášejí na potomstvo stejně, jako se objevují u jednoho z rodičů - například barva očí nebo barva vlasů. Další genetické vlastnosti jsou vytvářeny novou kombinací různých rodičovských genů. Dále mohou abnormality ve tvorbě genů vést k rozdílům a poruchám; Downův syndrom je dobře známým příkladem. Některé genetické abnormality také zvyšují riziko ADHD a autismu.

To vše jsme se naučili prostřednictvím rostoucího pole genetické vědy. A každý den se stále více učíme o neurologických poruchách, jako je ADHD a autismus, prostřednictvím neurogenetiky - podpole který spojuje genetiku a neurovědu, aby vrhl nějaké uvítací světlo na příčiny neurologických poruch a jednoho dne ošetření.

Víme, že rodiče s ADHD mají častěji děti s ADHD, protože je to dědičné. Jaké konkrétní geny však vedou ke zvýšenému riziku ADHD nebo autismu? Jedním viníkem je MTHFR. Geny MTHFR řídí biologický proces v těle, který ovlivňuje neurologickou funkci. Abnormality MTHFR již souvisely s více než 60 poruchami, včetně poruch autismu a nálady. Jsou vidět také u mnoha jedinců s ADHD.

Co je MTHFR?

MTHFR je název jak genu, tak enzymu v lidském těle - methylenetetrahydrofolát reduktázy. Gen říká tělu, jak vyrobit enzym. Tento enzym je důležitý pro správné zpracování kyseliny listové nebo kyseliny listové (B9). Zjednodušeně řečeno, přeměňuje folát na jeho biologicky dostupnou formu, methylfolát, prostřednictvím procesu zvaného methylace. Methylfolát pak přeměňuje aminokyseliny pro různé funkce těla, včetně výroby serotoninu a dopaminu.

[Zdarma ke stažení: Je to ADHD nebo špatná diagnóza?]

Pokud je tedy gen MTHFR mutován, nemůže enzym produkovat správně, což narušuje procesy dolů řada - jedním z nich je produkce serotoninu a dopaminu, klíčoví hráči v ADHD, autismus a nálada poruchy. Malformace genu MTHFR způsobuje, že tělo mění folát na methylfolát při snížené kapacitě (tak nízká jako 10% pro homozygotní a 50% pro heterozygotní). Jednotlivec může mít ve svém těle příliš mnoho folátu a nedostatek methylfolátu, což opět brání procesům v řadě.

MTHFR také napomáhá procesu detoxikace v těle. Když to nefunguje správně, hladiny těžkých kovů a minerálů mohou dosáhnout nebezpečné úrovně nebo nerovnováhy, což může způsobit hyperaktivitu, poruchy nálady a mnohem více.

Jak je léčen MTHFR?

Pokud nejsou léčeny, mohou mutace MTHFR způsobit nahromadění kyseliny listové a zhoršit poruchy nálady a chování a jejich léčbu obtížnější (zejména poruchy nálady). Tato mutace jako taková často vysvětluje, alespoň zčásti, proč někteří jedinci mají citlivost nebo vzácné reakce na léky, a dokonce i doplňky. Vysvětluje také to, proč se nálada a chování mohou zhoršovat, když vaše dítě vezme obyčejný multivitamin, nebo dokonce jí obohacené obiloviny.

Léčba polymorfismů MTHFR se liší v závislosti na genetickém složení nebo genomu jednotlivce. Methylované verze doplňků jako folát (methylfolát) a B-12 (methylcobalamin, hydroxykobalamin nebo adenocobalamin) jsou často doporučovány, stejně jako biologicky aktivní forma B6 (pyridoxal-5-fosfát nebo P-5-P) a kvalita antioxidant. Doporučuje se také vyhnout se další kyselině listové.

[Studie: Gen, který pomáhá mozkovým regionům komunikovat, může být spojen s ADHD]

Jak testujete MTHFR?

Nejlepší je pracovat s lékařem na testování a léčbě abnormalit MTHFR. Jedná se o složitý proces, který vyžaduje křehké experimentování, aby se dosáhlo správné situace. Většina lékařů o MTHFR nic neví, takže budete chtít hledat lékaře integračního lékařství.

Laura, maminka Connecticutu dvou dětí, narazila na potenciální potřebu testování MTHFR pro své děti při hledání online podpory. Její děti byly diagnostikovány PANS (nebo PANDAS) - autoimunitní porucha vyvolaná infekcí, která se vyznačuje náhlým nástupem duševních, emocionálních a behaviorálních příznaků a sdílí mnoho symptomů s ADHD.

Pokud nemůžete najít lékaře, který by s vámi pracoval, stále můžete získat test. Je k dispozici od různých společností online a jednoduše vyžaduje vzorek slin nebo lícní výtěr.

"Použili jsme 23andMe.com získat nezpracovaná genetická data a porovnat, jak naše geny porovnávaly s „typickými“ geny pro obecnou populaci, “vysvětlila Laura. "Pak jsem vzal ta data a spustil je přes aplikaci." www.geneticgenie.org, který analyzoval zhruba 30 genetických datových bodů a řekl mi, zda byly naše výsledky „typické“ nebo „atypické“. Tyto konkrétní body ukazují, zda je vaše tělo schopné účinně proces nebo metylát, různé vitaminy, aminokyseliny, minerály a živiny, z nichž mnohé pomáhají tělu vytvářet klíčové neurotransmitery - primární hnací síly mentálních a behaviorálních zdraví. Naše zpráva Genetic Genie označila všechny geny, které nepracovaly „podle očekávání“ a měly potenciál zasahovat do toho, jak tělo využilo některé ze svých neurotransmiterů. “

"Moje dcera viděla největší přínos." Začal jsem tím, že jsem se zaměřil na její „defekt“ MTHFR, který brání její schopnosti přeměnit folát (vitamín B9) na formu, která může s vitamínem B12 pracovat, aby nakonec vytvořila energii a serotonin. V prvních měsících doplňování a nulování na správné dávky konkrétní formy vitamínu B9 (methylfolát) a forma B12, která pro ni nejlépe funguje (adenokobalamin), viděl jsem její drastické zlepšení změny nálady. Stala se mnohem stabilnější náladou, mnohem klidnější. “

Pokud léčba vašeho dítěte nefunguje dobře, nebo máte pocit, že děláte všechno správně, ale stále musíte něco chybět, může být dalším krokem logické testování polymorfismů MTHFR.

[Webinář zdarma: Co Neurovědy odhaluje o mozku ADHD]

---

Další informace o MTHFR a neurogenomice

Americká národní lékařská knihovna: Genetics Home Reference

Web MTHFR Dr. Ben Lynche

Nutrigenomika Dr. Amy Yasko

“Genetická mutace, která může ovlivnit duševní a fyzické zdraví “v psychologii dnes

Aktualizováno 4. listopadu 2019